Как развивается дисфункция коры надпочечников, симптомы и способы лечения заболевания

Как развивается дисфункция коры надпочечников, симптомы и способы лечения заболевания

Гормоны — один из важнейших аспектов регуляции работы всего организма.

Они выделяются железами, и определяют состояние тела, при этом нарушение в процессах их выработки бывает очень опасным для жизни и функционирования организма человека.

Одной из причин нарушения работы гормонов, является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Общая информация про ВДКН

Надпочечники – это парные железы, находящиеся на вершинах почек, они состоят из двух слоев: коркового и мозгового. При этом первый вырабатывает гормоны:

• верхний слой надпочечников производит альдостероны;
• средний – глюкокортикоиды;
• внутренний – половые гормоны.

Однако работа этой сложной системы может давать сбой, тогда говорят о наличии дисфункции коры надпочечников. Выделяют дисфункцию первичную, вызванную нарушением в строении органа, и вторичную, появляющуюся как следствие болезней гипофиза.

В данном случае нарушается структура транспортных белковых соединений, участвующих в синтезе гормона кортизола.

Проявляющаяся у взрослых дисфункция коры имеет отдельное название: болезнь Аддисона.

Причины возникновения

Среди причин развития заболевания наиболее важными являются:

• аутоиммунные отклонения;
• онкология;
• длительный прием стероидных препаратов;
• туберкулез;
• некоторые инфекционные болезни: сифилис, бруцеллез и другие;
• кровоизлияния.

Аутоиммунный характер заболевания встречается наиболее часто, при этом у пациентов в крови появляются аутоантитела иммуноглобулинов класса М. Поражение структуры головного мозга в результате травмы или кровоизлияния, ведущее к нарушению работы гипофиза, также способствует развитию дисфункции надпочечников.

Нередко причиной отклонения становится разрастание метастаз рака, расположенного в легких или молочной железе.

Развитие заболевания

Развитие заболевания происходит постепенно и охватывает весь организм:

1. Нехватка глюкокортикоидов приводит к нарушению процесса формирования глюкозы в печени, недостаток которой в тканях и органах провоцирует общую слабость и понижение активности. За счет нарушения синтеза белка больной теряет массу, у него развивается атрофия мышц. Высокий уровень инсулина в крови способствует возникновению гипогликемических состояний.
2. Уровень альдостерона снижается, что изменяет водно-солевой баланс, в результате калий остается в клетках, а натрий активно выводится с мочой. Организм теряет большие объемы жидкости, что ведет к снижению давления.
3. Недостаточная выработка катехоламинов еще сильнее понижает артериальное давление, уменьшается тонус сосудов, объем крови падает. Микроциркуляция крови нарушается, что провоцирует недостаточное снабжение органов и нарушение их функционирования.
4. Желудок начинает вырабатывать меньший объем соляной кислоты, а поджелудочная железа не производит трипсин. Аппетит снижается, пища плохо переваривается, появляется тошнота и рвота.
5. Снижение выработки половых гормонов тормозит развитие по половому принципу, в результате вторичные признаки не формируются, появляется бесплодие.
6. Центральная нервная система, пытаясь компенсировать выработку гормонов, начинает производить большее количество кортикотропина. Это способствует активной работе меланоцитов и появлению гиперпигментации и, как следствие, нарушению психо-эмоционального состояния больного.

Поскольку происходит нарушение развития половой системы, у мальчиков и девочек встречаются различия.

У девочек происходит маскулинизация половых органов, причем снаружи они могут выглядеть как мужские, но внутренне формируется матка с яичниками. На лице часто проявляется обильная угревая сыпь.

Клинические симптомы

Симптоматика может иметь как яркое внешнее проявление, так и более скрытые общие признаки. Среди симптомов дисфункции коры надпочечников выделяют:

1. Слабость, быструю утомляемость, усиливающуюся в конце дня. У пациента появляется физическая и психологическая вялость, а сон не дает ощущения отдыха. В некоторых случаях пациенту сложно разговаривать, передвигаться, есть.
2. Снижение аппетита, нарушается переваривание пищи и происходит быстрая потеря веса.
3. Сильное понижение артериального давления, в результате появляются головокружение и частые обмороки. Однако при гипертонии может происходить нормализация давления.
4. Появление гиперпигментации на коже и слизистых оболочках, она проявляется в чрезмерном потемнении кожи. Начинается этот процесс на участках тела, открытых солнечному воздействию, затем распространяется на места, подвергаемые частому трению, а потом на все тело.
5. Нарушение психоэмоционального состояния, проявляемых в виде нарушения сна, работы памяти, депрессий. Восприятие окружающего мира нарушается, органы чувств снижают свою «четкость», способствуя более слабым ощущениям. В то же время снижается уровень интеллекта, уходят проявления инициативности, появляется негативное отношение к себе и всему, что окружает человека.
6. Нарушение потенции и либидо у мужчин, сбои менструального цикла вплоть до бесплодия у женщин.

Методы диагностирования

Диагностирование дисфункции коры надпочечников происходит несколькими методами. Первоначально врач собирает анамнез, выслушивая жалобы больного и проводя осмотр. Последнее особенно актуально для маленьких детей.

Младенцам еще в роддоме должно проводиться исследование пяточной крови на обнаружение патологии фермента 17-гидроксипрогестерона, оно позволяет выяснить наличие врожденной патологии и в кратчайшие сроки начать терапию.

Также производится рентгенография для оценки уровня поражения костей при врожденном заболевании. УЗИ и компьютерная томография позволяют оценить состояние надпочечников и исключить наличие опухоли.

Возможно проведение генетического анализа, определяющего ген, «запустивший» аутоиммунное развитие заболевания.

Способы лечения дисфункции

Лечение дисфункции коры надпочечников должно назначаться строго врачом и проходить под его контролем.

Основная задача терапии – нормализация уровня гормонов. Поэтому главным методом лечения выступает прием гормональных препаратов:

• Преднизолона;
• Гидрокортизона;
• Дексаметазона.

Дозировку их определяет специалист. Устранение заболевания средней тяжести усиливается минералокортикоидами (флоринеф, ДОКСА). При тяжелом течении заболевания используются инъекции стероидных гормонов, возможно также введение гидрокортизона внутривенно с изотоническим раствором. Важным моментом является правильный подбор дозировок препаратов и контроль их приема.

Если же она вызвана другими причинами, то терапия хоть и длительная, но производится временно.

Однако, в дальнейшем пациенту необходимо регулярно проходить осмотры у врача. При онкологической причине развития дисфункции по возможности производится лечение рака надпочечников, после устранения которого назначается поддерживающая терапия.

Не смотря на то, что прием медикаментов устраняет и побочные симптомы заболевания, часто проводится и симптоматическое лечение, в том числе хирургическое вмешательство и пластика наружных половых органов, а также эпиляция.

Для нормализации нервного состояния пациента рекомендуется работа с психологом. Женщинам для устранения акне и излишнего оволосенения могут назначаться оральные контрацептивы, содержащие антиандрогены.

Частично снизить проявление симптомов и усилить лечение возможно за счет соблюдения диеты, направленной на прием достаточного количества питательных веществ, в том числе холестерина – основы для некоторых гормонов. При этом рекомендуется употребление белковой пиши, свежих овощей и фруктов, морепродуктов. Желательно избегать сладостей, мучных продуктов, чая и кофе.

Прогноз развития

Прогноз лечения зависит от формы и причины развития болезни, а также своевременности постановки диагноза. Грамотно подобранная терапия позволяет излечиться от дисфункции надпочечников, если она сформировалась по внешним причинам, и нормализовать работу железы, а также других органов.

В результате чего пациент адаптируется в социуме и ведет нормальную здоровую жизнь. В том числе женщина получает возможность забеременеть и родить здорового ребенка.

При отсутствии лечения нарушения нарастают, приводя к серьезным последствиям.

Последствия развития заболевания

Последствием становятся отклонения в работе всех систем организма. В первую очередь, это проявляется в строении и функционировании половых органов.

Нарушение роста происходит при отсутствии лечения врожденной дисфункции коры надпочечников. Отсутствие аппетита и потеря веса способны привести к анорексии и мышечной атрофии. Тяжелые формы заболевания могут заканчиваться летальным исходом.

ВДКН – в чем причина появления, диагностика и особенности терапии

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это не отдельное заболевание, а группа недугов, вызванных нарушением синтеза гормонов, за выработку которых отвечает кора надпочечников. Данное состояние вызвано наследственной предрасположенностью, и вызывает расстройство ряда жизненно важных систем в организме ребенка.

Синонимами ВДКН можно назвать и адреналиновый синдром, и гиперплазию коры надпочечников. И под любым названием это состояние опасно. Диагностируется подобное расстройство у девочек и мальчиков с одинаковой частотой, и оно требует комплексной серьезной терапии.

Как проходит развитие недуга

В большей части случаев врожденная дисфункция надпочечников появляется продуктом дефектов 21 – гидроксилазы. Такое состояние проявляется нарушением ферментации таких важных гормонов, как кортизол, альдостерон и адреналин.

Это отражается на работе всего организма, потому не заметить нарушений в состоянии больного не возможно. Эти гормоны и часть вспомогательных влияют на формирование половых органов, потому при нарушении их выработки наблюдается чрезмерный рост волос на теле, видоизменение половых органов и раннее половое созревание.

Постепенно избыточная выработка гормонов влияет и на сердечно сосудистую систему, так как организм развивается не постепенно, а все ресурсы уходят на производство гормонов. После чего начинают страдать и почки, которое вынуждены перерабатывать большее количество токсинов. И общее излишество гормонов по итогу поражает психику и даже может отразиться на развитии костной ткани.

Также явным признаком развития недуга является сухость кожных покровов у детей и взрослых. Есть несколько форм развития врожденной дисфункции коры надпочечников, от специфики которой и зависит степень поражения организма и сложность лечения.

Важно! Полноценная работа надпочечников обеспечивает правильное функционирование многих жизненно важных систем, поэтому очень важно своевременно оказать помощь ребенку и остановить развитие недуга. Современная медицина предполагает применение массы средств для устранения состояния, поэтому чем раньше выявлен недуг, тем легче его устранить.

Сольтеряющая вирильная форма заболевания – анамнез и симптомы

Самым распространенным видом недуга является сольтеряющая форма, и ей свойственна полная блокада выработки белка 21-гидроксилазы. Данное расстройство меняет синтез люкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона, что влечет достаточно серьезные патологии. Недуг начинает развиваться еще в утробе матери, и определить его своевременно позволяет генетическое исследование.

Симптомы заболевания проявляются практически сразу после рождения. У новорожденных девочек половые органы развиваются по мужскому типу, то есть клитор и половые губы увеличены, и больше напоминают мужские половые органы.

А вот у мальчиков при надпочечной недостаточности пенис значительно увеличен. При этом и мальчиков и у девочек внутренние половые органы имеют нормальный вид и выполняют свои функции. Но если еще в детском возрасте не оказать лечение, то патология коснется и их.

Постепенно при отсутствии терапии появляется слабость, частая рвота, вялость и потемнение кожи. По внешним признакам отличается вирильная форма и другие разновидности недуга.

Простая вирильная форма – особенности и проявление заболевания

Особенность этой формы вдкн в том, что она появляется при незначительных отклонениях в молекулах 21-гидроксилазы. И это проявляется незначительным изменением в выработке гормонов. Потому заболевание не имеет явной симптоматики. У новорожденных лишь заметны незначительные изменения половых органов. Но без лечения данная форма тоже трансформируется в сложную форму недуга, и постепенно приводит к серьезным патологическим изменениям в организме.

Родителям стоит обращать внимание даже на минимальные изменения, поскольку в первые месяцы жизни можно вмешаться в работу организма и стабилизировать его работу более щадящими методами и минимальным количеством препаратов. И самой важной задачей является предотвращение осложнений, которые сказываются на работе всего организма и его развитии. Потому лечение вдкн просто необходимо.

Но порой наблюдается неклассическая форма вдкн. Которая проявляется еще и сильными отклонениями в работе сердечно – сосудистой системы, а также отражается на весе. Детки с таким недугом склонны к ожирению еще с первых месяцев жизни. И при этом их сопровождают проявления стандартных форм недуга.

Что провоцирует надпочечную недостаточность

Врождённая дисфункция коры надпочечников является наследственной патологией, которая развивается еще в утробе матери, и вызывается она ошибками в молекулах 21-гидроксилазы различной степени сложности. Выявление причины данного отклонения – достаточно трудная задача, поскольку у малыша в утробе матери трудно выявить то, что спровоцировало данное состояние.

Но к самым распространенным факторам, вызывающим недуг относят:

• Генетическую предрасположенность.
• Тяжелую беременность.
• Курение и употребление алкоголя во время беременности.
• Стрессовые состояние на протяжении вынашивания малыша у мамы.
• При эко, если у мамы были проблемы забеременеть, и были введены яйцеклетки человека – носителя гена с ошибкой.

Все это нарушает формирование систем в организме у малыша, потому и могут возникнуть дефекты, в результате чего развивается гиперандрогения.

Лечение надпочечной недостаточности и прогнозы

Устранить данное заболевание невозможно, поскольку нет механизма вмешательства в гены, потому единственным решением в данном случае становится пожизненная заместительная гормональная терапия. При помощи группы средств восполняется недостаток кортизола, а также подавляется выработка избыточного андрогена.

Основную задачу в такой терапии выполняют глюкокортикоиды, дозировка которых подбирается каждому пациенту индивидуально с учетом всех физиологических особенностей и специфики течения недуга.

Если помимо основных дисфункций еще и обнаружено снижение ренина в плазме, то пациенту назначается еще прием минералокортикоидов. А если недуг не был устранен на начальной стадии развития, то у подростков и у взрослых проводится гормональная терапия с использование половых стероидов.

Это позволяет восстановить половые функции, стабилизировать гормональный фон и дает возможность противостоять нарушениям репродуктивной функции. Также используется феминизирующая пластика.

Такой подход на начальных стадиях развития дает возможность избежать осложнений, и если больной не будет отклоняться от графика приема препаратов, то всю жизнь он может вести вполне полноценный образ жизни. Но если недуг был выявлен на моменте явных дефектов половых органов. То их устранить можно только при помощи пластической хирургии. А избыточный рост волос удаляется эпиляциями.

Как проводится диагностика

Наиболее эффективным методом выявления данного заболевания является лабораторная диагностика у женщин взятием материалов непосредственно из утробы. Именно этим способом сейчас выявляется большая часть случаев в развитых странах. Помимо этого можно провести анализ крови, в котором можно определить уровень активности ренина.

Также стоит отметить, что неонатальный скрининг, который предлагают провести на 3 – 5 дне жизни крохи становится эффективным методом выявления заболевания, который имеет высокую эффективность. И в этот же момент назначается терапия данного состояния.

Важно! Родители с надпочечной недостаточностью должны понимать во время беременности, что малыш находится в группе риска поражения данным недугом. Поэтому стоит уделить особое внимание перинатальным исследованиям. Если у обоих родителей есть ген, провоцирующий этот недуг, то практически 100% вероятность заболевания и у малыша.

Своевременное установленный диагноз дает возможность остановить заболевание на ранних стадиях, и не дать ему отразиться на всем организме и вызвать серьезные внешние дефекты. При выявлении мкб 10 стоит незамедлительно обращаться к специалистам, и внимательно следовать всем назначениям. Пропуск одной таблетки может привести к развитию заболевания, и опасным последствиям.

Чем и как лечится врожденная дисфункция коры надпочечников

Когда происходит дисфункция коры надпочечников, у пациента обнаруживают наследственные болезни. Надпочечники регулируют рост и развитие организма. Врожденная недостаточность и дисфункция коры надпочечников (ВДКН) проходит в легкой и тяжелой формах. Если не лечиться, жизни пациента может угрожать большая опасность. Своевременная терапия и отслеживание своего самочувствия позволяет пациентам жить полноценной жизнью.

Почему возникает ВДКН

Передается патология от матери или отца к ребенку и носит генетический характер. Чтобы оценить всю серьезность ситуации, рассмотрим функции надпочечников:

• органы вырабатывают гормон кортизол, необходимый для правильной реакции на стресс и для сопротивления инфекциям;
• производят альдостерон, помогающий нормализовать значения натрия и калия.

Дисфункция указывает на повышенную активность надпочечников, вследствие чего вырабатывается андроген, отвечающий за проявление мужских признаков на теле больного. Это может доставлять большие неудобства девочкам.

Если кто-то из родителей (или оба) страдают ВДКН, это не означает, что их малыш обязательно будет болен патологией. Медицинская практика указывает на вероятность такого исхода событий в процентном соотношении 25%.

Признаки ВДКН

У девочек заподозрить ВДКН проще, чем у мальчиков, ведь внешние симптомы на лицо. Опытный врач диагностирует наследственную болезнь еще на этапе раннего развития ребенка, до одного года. Признаки ВДКН у новорожденной девочки следующие:

• половые органы выглядят не так, как у других младенцев слабого пола;
• часть половых органов, расположенных снаружи, похожа на пенис.

У мальчиков в возрасте до 3-х лет проявляются такие характерные симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников:

• мускулистое тело и рельефы, хотя ребенок не занимается спортом и слишком мал;
• быстрое развитие и рост гениталий;
• рост волос в лобковой области;
• грубый голос, как у подростка.

Также у детей, страдающих ВДКН, наблюдается чрезмерное оволосение лица и тела, рост они набирают быстрее, чем сверстники. Несмотря на внешне сильное тело, пациентам сложно противостоять респираторным заболеваниям и даже вылечить простуду. Ребят мучает повышенное кровяное давление. При обострении и отсутствии лечения появляется тошнота, которая переходит в рвоту и приводит к обезвоживанию ослабленного организма. Дети медленно набирают массу тела, рано появляется угревая сыпь.

Что делать при нарушении работы надпочечников

Главное в лечении ВДКН – своевременное обнаружение врожденной патологии, иначе о полноценной жизни придется забыть. Терапевтический курс включает прием синтетических гормональных медикаментов, которые служат заменой отсутствующим гормонам. Какой стероид лучше выбрать, решает врач. В ряде случаев побочные эффекты от стероидных препаратов могут привести к снижению веса больного или замедленному росту.

Организму девочек предстоит адаптироваться к лекарственным средствам, иногда у них диагностируют расстройство Кушинга. Задача доктора – наблюдать за состоянием маленького пациента и подбирать подходящие медикаменты.

Те, кто принимает заменители кортизола, должны учитывать, что при стрессовых ситуациях, чтобы справиться с неврозом, необходимо увеличить дозу потребляемого лекарства, он позволит перенести психическую нагрузку легче.

Нужно быть готовым потреблять гормоны каждый день на протяжении всей жизни. В редких случаях, когда человек достигает взросления, надпочечники восстанавливают свои функции полностью и диагноз ВДКН остается в прошлом.

Как помочь ребенку быть полноценным

Исправлением неестественной формы половых органов ребенка родителям нужно заняться, пока малышу не исполнилось 3-х лет. Излишнюю растительность можно убрать, проводя эпиляцию.

Также пройдите обследование на предмет наличия альдостерона. Если последнего не хватает, происходит солевое истощение, скачки давления. У пациента кружится голова, мучает слабость, мигрень, быстрая утомляемость.

Лечит врожденную дисфункцию коры надпочечников педиатр, обладающий большим опытом в детской эндокринологии. Специалист должен быть высокого профиля. Взрослых обследует гинеколог и уролог, эндокринолог.

Возьмите за правило регулярно отслеживать показатели соли. При недостатке соли вводите в рацион поваренную соль и принимайте Флудрокортизон в дозировке от 50 до 200 мг/сутки, в зависимости от веса. Можно заменить гидрокортизоном в таблетированной форме, дневная доза от 15 до 20 мг на 1 квадратный метр тела пациента. Хорошо подходит Преднизолон – по 5 мг на 1 квадратный метр.

Также снижайте уровень калия в крови, какие именно таблетки помогут восстановить хорошее самочувствие, расскажет лечащий врач.

Народные средства в лечении ВДКН

Основные народные способы борьбы с ВДКН входят в следующий список:

1. Сделайте настойку из ландыша, гусиной лапчатки, чистотела и полыни.
2. Испробуйте лечение пиявками, которые содержат ферменты, помогающие вырабатывать недостающие гормоны.
3. Придерживайтесь диеты.

В ежедневном рационе должны присутствовать овсянка, зародыши пшеницы, тыквенные семечки, фисташки, молоко, чеснок, мука грубого помола, свиное сало, нежирная говядина, арахис и миндаль.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Термин ВДКН объединяет несколько наследственных заболеваний, связанных со сбоями гормонального фона и физического развития. Врожденная патология — дисфункция коры надпочечников, вызывает дефект ферментов, ответственных за выработку гормонов. Есть различные проявления данного нарушения, некоторые из них опасны для жизни, а другие лишь снижают уровень комфорта. Если диагностика произведена правильно, а гормональная терапия введена вовремя, заболевание не окажет влияния на рост и формирование половых признаков.

Симптомы

Поскольку ребенок появляется на свет с данной патологией, в большинстве случаев обнаружить ее можно сразу после рождения. Избыток стероидных гормонов андрогенов провоцирует развитие по мужскому типу. Признаками дисфункции коры надпочечников являются симптомы гермафродитизма у девочек, они рождаются с ложными мужскими половыми органами. Не всегда это просматривается отчетливо, иногда патология выражается незначительным увеличением половых губ, при этом внутренние органы развиваются без патологий.

У лиц мужского пола в детском возрасте половой орган увеличенных размеров, мошонка приобретает темный цвет. Иногда у новорожденного неправильно определяют пол, а патологию выявляют только спустя несколько лет. Если болезнь игнорируется, поначалу симптомы дисфункции надпочечников проявляются быстрым ростом, наблюдаются волосы на груди, животе. Больной может ощущать сексуальное возбуждение с раннего возраста.

В подростковом возрасте врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к остановке развития костной системы, человек перестает расти. Может развиться бесплодие, у лиц женского пола отсутствуют менструации, матка недоразвита, яичники маленького размера с кистами. Неправильные пропорции тела — широкие плечи, узкие бедра, у девочек-подростков не развиваются нормально молочные железы. Помимо проблем с физиологией, пациенты часто испытывают сложности с социальной адаптацией

Причины и последовательность развития заболевания

Наследственная болезнь у детей зависит от множества факторов, у отдельных этнических групп врожденная дисфункция коры надпочечников распространена больше. В результате генных мутаций в корковом слое начинают неправильно вырабатываться гормоны. В качестве побочного эффекта развивается надпочечная недостаточность, подавляется синтез ферментов парными железами.

Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.

Дефицит глюкокортикоидов является причиной недостаточного продуцирования печенью глюкозы. Нехватка этого соединения приводит к слабости, снижению двигательной активности, развитию мышечной атрофии. В результате повышается инсулин, начинается гипогликемия. Понижение альдостерона проявляется следующим образом — калий замещает натрий, возникает избыток одного щелочного металла и недостаток другого. Давление у пациента становится пониженным из-за нехватки жидкости в организме.

Развитие патологии ведет к снижению артериального давления способствует нехватке катехоламинов. Ухудшается состояние сосудов, кровоснабжение периферических сосудов нарушается. Внутренним органам не хватает питания, их работа нарушается. В поджелудочной железе не синтезируется трипсин, снижается выработка соляной кислоты желудком. В связи со сбоями в функционировании ЖКТ часто бывает тошнота, не усваивается еда, пропадает аппетит.

Основой для половых гормонов является холестерин, а их нехватка ведет к развитию бесплодия. Поэтому у больных возникают проблемы с зачатием, а родившемуся ребенку ВДКН может передаться по наследству. Чтобы минимизировать ущерб от дефицита гормонов, ЦНС продуцирует кортикотропин в больших количествах. В последствии активизируются меланоциты, вызывающие потемнение кожи.

Сольтеряющая форма

Характерная особенность — полное блокирование фермента 21-гидроксилазы. Нарушается выработка альдостерона и кортизола. Когда при ВДКН понижается альдостерон, вода вместе с натрием выводится из организма. Сольтеряющая форма врожденной патологии проявляется с первых дней жизни, у пациентов наблюдается надпочечная недостаточность и повышенное содержание андрогенов. При отсутствии своевременного лечения возможен летальный исход.

Наружные половые органы у лиц женского пола схожи по внешнему виду с мужскими. У мальчиков в двухлетнем возрасте чрезмерно выраженная мускулатура, появляется растительность в паховой области. Ухудшение состояния начинается через 5 дней после рождения:

• Наблюдается рвота;
• Ребенок становится вялым, неохотно берет грудь;
• Малыш сильно худеет.

Простая вирильная форма

Вирильный ВДКН представляет меньшую опасность, чем сольтеряющий, так как выработка 21-гидроксилазы снижается, но не прекращается полностью. Данная патология встречается реже и протекает без развития надпочечной недостаточности. Как и сольтеряющая форма, она приводит к нарушению в развитии наружных половых органов, начинающемся на двенадцатой неделе внутриутробного развития. Но аномалии водно-солевого баланса не отмечаются.

Неклассическая форма

Приводит в снижению альдостерона и кортизола, однако показатели не доходят до критической отметки. Незначительно повышается содержание адренокортикотропного гормона. Поэтому у малышей половые органы развиваются без аномалий, надпочечниковая недостаточность не отмечается. У лиц женского пола возможно обнаружение заболеваний надпочечников после появления признаков вирилизации в подростковом возрасте. Обычно пациентки обращаются к врачу с жалобами на излишнее оволосение, сбои в менструальном цикле или бесплодие. Бывают случаи, когда человек живет с патологией всю жизнь и не замечает никакого дискомфорта.

Современные методы диагностики

Прежде, чем направить пациента на диагностику, врач должен выслушать его жалобы и составить полную картину заболевания. Для диагностики ВДКН в передовых экономически странах используется неонатальный скрининг. Через 4-5 дней после рождения у младенца берут анализ крови. В качестве маркера данного нарушения выступает 17-гидроксипрогестерон. Данные лабораторных исследований у здорового человека должны показывать не более 6 нмоль/литр.

Производится исследование железы анализы УЗИ, дающие возможность определить состояние костной системы при врожденной форме. Исследования показывают, что у пациентов с повышенным уровнем сахара в крови имеется дефицит стероидных гормонов. Довольно часто о наличии патологии судят после сдачи анализов крови и мочи, проведение которых не так дорого, как генетические исследования. На сольтеряющую форму указывает повышенное количество ренина, а также выделение натрия вместе с уриной.

Лечение ВДКН

Вылечить болезнь полностью нельзя, но любые гормональные расстройства, дисфункция надпочечников, имеющая выраженные симптомы, требуют приема медикаментов. Назначать лечение должен врач, который сможет правильно подобрать лекарства. Дозировку также может рассчитать только медик. Чтобы восстановить гормональный фон, принимают гормональные препараты, к числу которых относят:

После того, как клиническая картина составлена, пациент должен неукоснительно следовать рекомендациям врача. Обязательные условия для проявления улучшений — ведение здорового образа жизни и соблюдение диеты. Если препараты не усваиваются через ЖКТ, или болезнь протекает в тяжелой форме, требуется внутривенное либо внутримышечное введение медикаментов. Важно соблюдать назначенную дозировку лекарств и не прекращать их прием.

Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.

Профилактика

Единственный способ подстраховаться от болезни — перед зачатием ребенка пройти тестирование в медучреждении. Врач составит карту репродуктивного здоровья родителей, позволяющую определить вероятность рождения ребенка с мутациями. Часто патологии проявляются только в том случае, если мать и отец являются носителями мутировавшего гена. Естественно, носители могут и не знать о том, что у них имеются проблемы с генетикой.

После проведения консультации, медики проводят тестирование. Нормальные показатели говорят о том, что пара может завести здорового ребенка. Если ВДКН обнаружено только у одного из супругов, малышу ген может не передаться. Особенно важно проходить подобные исследования женщинам, у которых были выкидыши. Таким образом, врач сможет подобрать препараты, прием которых позволит даже пациентам с выявленными патологиями обзавестись детьми.

Диета для пациентов с ВДКН

Поскольку выработке половых гормонов способствует холестерин, важно включить в рацион насыщенные данным соединением блюда. Он содержится в пище животного происхождения, поэтому крайне нежелательно придерживаться вегетарианского рациона. Больным с сольтеряющей формой необходимы не только животные жиры, но и соленая пища. Важно потреблять достаточное количество жидкости, но пить кофе и чай нежелательно. Пользу принесут свежие овощи и фрукты, которые необходимо ежедневно включать в меню.

Прогноз

Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность появления улучшений. Однако при сольтеряющей форме наблюдается большая смертность среди младенцев. Отсутствие аппетита и дистрофия мышечной ткани могут стать причинами анорексии. В случае вирильной формы прогноз положительный, но нередко лицам женского пола требуется хирургическое вмешательство. При выявлении андрогенитального синдрома человек должен на протяжении всей жизни находиться под наблюдением врачей.

У больных, которые следят за здоровьем, симптомы проявляются гораздо меньше. Если регулярно принимать гормональные препараты, начиная с детского возраста, кости разовьются до нормального состояния. Пациент не будет низкорослым, у него сформируется фигура без нарушения пропорций. Станет возможным зачатие и рождение здорового ребенка.

Как протекает беременность при дисфункции коры надпочечников

Далеко не всегда дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к бесплодию. Существует немало случаев, когда пациенткам удается забеременеть даже без гормональных препаратов. В синтезе эстрогенов участвуют андрогены, но если этот процесс проходит с нарушениями, наблюдается слабая овуляция, либо она не начинается вовсе. Внутренняя часть слизистой оболочки матки в первой половине цикла недостаточно созревает, а в конце — не подготавливается к вынашиванию ребенка. Как результат, плод не может закрепиться, либо возрастает угроза выкидыша.

Поэтому назначение препаратов, подавляющих синтез андрогенов, дает результаты только в случае выраженного ВДКН. Часто пациенткам выписывают оральные контрацептивы или ОК с антиандрогенным действием. После наступления беременности будущим мамам противопоказан прием Метилпреднизолона и Дексаметазона, так как данные препараты могут провоцировать выкидыш.

ВДКН вызванная дефектом 21 гидроксилазы

Под влиянием фермента 21 гидроксилазы 17а-гидропсипрогестерон переходит в 11-дезоксикортизол, а прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон. Далее из полученных соединений формируются гормоны альдостерон и кортизол. Врожденный синдром развивается на фоне ферментальных дефектов, способствующих понижению содержания этих гормонов. В итоге отмечается повышенный синтез андростерона, вызывающий андрогенизацию.

При обнаружении признаков ВДКН следует обратиться к эндокринологу, который составит полную клиническую картину и даст направление на анализы. Только по результатам лабораторных исследований медик сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Самолечение в данном случае может только навредить, однако пациент может улучшить общее состояние, если будет вести здоровый образ жизни.

Дисфункция надпочечников

В данной статье подробно изложено и описано простым языком, что такое дисфункция надпочечников, как выявить и как лечить данное заболевание.

Современный мир диктует человеку свои правила. Постоянно ускоряющийся темп жизни, стрессы, несоблюдение режима питания – всё это может стать причиной развития различных заболеваний.

Отдельное внимание следует уделить такому небольшому органу, как надпочечники, поскольку именно они отвечают за гормональный фон человека. У женщин дисфункция надпочечников может стать причиной нарушений, связанных с гинекологией.

Симптомы нарушения работы надпочечников, могут проявляться совершенно незаметно на фоне стресса, из-за чего человек может пропустить первые признаки болезни.

Дисфункция надпочечников

Надпочечники это парные железы, которые располагаются сверху почек. Состоят из двух веществ: коркового, составляет до 90% органа, и мозгового вещества.

Основная работа надпочечников происходит в корковой части вещества, разделить которое можно на:

• Клубочковую зону. Отвечает за гормоны минералокортикоиды. Среди них главным является гормон альдостерон, регулирующий работу почек у людей.
• Пучковую зону. Вырабатываются гормоны глюкокортикоиды. Данные гормоны (кортизол и кортизон) отвечают за правильную работу процессов, связанных с обменом веществ. Контролируют выработку и наполнение организма глюкозой, необходимыми жирами и аминокислотами. Так же данные гормоны влияют на чувствительность нервной системы и ее возбудимость. С помощью глюкокортикоидов производится контроль над реакцией организма на внешние и внутренние раздражители (воспаления, аллергия). В том числе кортизол и кортизон, отвечают за работу иммунной системы.
• Сетчатую зону. В данной зоне, особенно до полового созревания, генерируются половые гормоны такие, как андрогены и эстрогены. Именно от их наличия будет зависеть внешнее соответствие развитию мальчика или девочки.

В свою очередь мозговое вещество, отвечает за формирование и поступление в организм адреналина, а так же норадреналина, в том числе, некоторых пептидов, отвечающих за работу ЦНС и пищеварительной системы человека.

Заболевания, связанные с нарушением работы надпочечников

В медицинской практике встречаются следующие расстройства, которые связанны с нарушением работы надпочечников:

• Болезнь Аддисона. В этом случае надпочечники прекращают производить достаточное количество гормонов, в особенности это касается кортизола.
• Синдром Конна, выражается в чрезмерной выработке альдостерона.
• Адренокортикальный рак.
• Синдром гиперкортицизма. Включает в себя целую группу заболеваний, при которых надпочечники, по разным причинам начинают бесконтрольно вырабатывать большое количество гормонов.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). При данном заболевании нарушается выработка кортизола.
• Феохромоцитома является доброкачественной или злокачественной гормонально-активная опухолью, которая влияет на повышение выработки надпочечниками адреналина или норадреналина.

Причины возникновения

В мировой врачебной практике отмечают различные возможные причины, которые ведут к нарушению работы надпочечников и возникновению заболеваний. Однако среди них наиболее часто это происходит в следующих случаях:

• В случае заболевания туберкулезом.
• При наличии аутоиммунных заболеваний.
• В результате кровоизлияния.
• При метастазах раковой опухоли. В особенности это касается рака почек или молочной железы.
• При длительном приёме гормональных препаратов.
• При заражении некоторыми инфекционными заболеваниями, например, сифилис, бруцеллез и другие.

Симптомы дисфункции надпочечников

Для каждого конкретного заболевания существует своя симптоматика. Поэтому для получения полной картины, нужно знать особенности проявления симптомов того или иного заболевания.

О нарушении работы надпочечников могут свидетельствовать следующие признаки:

• Болезнь Аддисона. Характеризуется хронической усталостью, мышечной слабостью, потерей веса и аппетита, тошнотой, рвотой, поносом, полиурией, болями в животе. Сильно понижается артериальное давление и учащается сердцебиение, появляется раздражительность, тревога, вспыльчивость и депрессия. У женщин неравномерными становятся менструации, а у мужчин развивается импотенция. Изменяются вкусовые пристрастия в сторону соленой и кислой пищи, возникает жажда и обильное потребление жидкостей.
• Синдром Конна. Возникает избыточное выделение мочи (полиурия), нарастает мышечная слабость, повышается артериальное давление, возникают судороги.
• Синдром гиперкортицизма. На ранних этапах возникает ожирение. Подобное ожирение сопровождается определенными, заметными и специфическими отложениями в областях живота, лица (луноликий образ), груди, шеи. На щеках появляется болезненный, пурпурного цвета румянец. Руки и ноги при подобном ожирении могут остаться худыми или стать тоньше от гормонального сбоя, вследствие чего уменьшается мышечная масса и развивается остеопороз. На коже появляются синевато-багровые полосы растяжений. Порезы кожного покрова затягиваются гораздо медленнее. Возможны высыпания на коже лица угревой сыпи. У женщин синдром гиперкортицизма надпочечников проявляется в нарушении индивидуального менструального цикла. Так же нарушение гормонального фона может послужить причиной, при которой у женщин обильно растут волосы на груди, верхней губе и подбородке. При подобном нарушении у мужчин развивается импотенция.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников и адренокортикальный рак выявляются при помощи более глубокого медицинского исследования.
• Феохромоцитома. Имеет характер приступа, который может длиться до нескольких часов, иногда сопровождающийся кровоизлиянием в глаз или мозг. Появляется чувство страха, дрожь, озноб, сухость ротовой полости, тошнота и рвота, бледность, повышается температура. Возникает головная боль, тахикардия, боль сердца в области за грудиной, потливость, полиурия.

При проявлении нескольких симптомов следует обратиться к врачам для диагностирования нарушений, чтобы по возможности избежать в дальнейшем осложнений.

Диагностика

Для постановки диагноза врач, в обязательном порядке назначает сдачу анализа мочи и крови, которую исследуют на гормоны. Анализ крови на гормоны наиболее полно покажет отклонения в работе надпочечников.

В качестве дополнительной диагностики, назначается МРТ, УЗИ, МКТ и лучевое исследование опухолей, что особенно помогает при выявлении рака и метастазов. При подозрении на синдром гиперкортицизма врач может назначить исследования костной системы для уточнения количества кальция.

У детей врождённая дисфункция коры надпочечников выявляется при рождении. Болезнь может возникнуть из-за наследственного аутосомно-рецессивного типа генов, которые невозможно выявить при обычном обследовании или диагностики родителей, поскольку у них может отсутствовать подобный диагноз.

Лекарства

Все лекарственные препараты назначаются врачом при выявлении конкретного заболевания. Для многих болезней надпочечников в первую очередь назначают гормональные препараты. К примеру, при болезни Аддисона назначают гидрокортизон (при пониженном кортизоле), таблетки флудрокортизона ацетат (при недостатке альдостерона).

Медикаментозное лечение

Лечение дисфункции надпочечников должно назначаться исключительно врачом после проведения полного обследования и получения результатов анализов. Так как неверно назначенный препарат или неправильный приём, может привести к осложнениям и усугубить течение или последствия болезни.

Врожденная дисфункция коры требует от врачей назначать гормональную терапию, при которой постоянно проводятся исследования и анализы на состояние пациента.

Так же врачом может быть назначена химиотерапия, физиотерапия или операционное вмешательство для удаления опухоли. После подобных мер назначается прием определенных антибиотиков, иммунодепрессантов, иммуномодуляторов.

Народные средства

Любые народные средства не могут заменить курс лечения, который назначается специалистом. Однако параллельно с гормональными препаратами возможен прием некоторых отваров трав.

Не забывайте только перед их применением проконсультироваться с врачом по данному поводу, так как самостоятельный прием любых сторонних лекарственных препаратов или трав может навредить вашему здоровью.

Среди лекарственных растений, которые применяются при заболеваниях надпочечников, следует выделить солодку. Оно в презентации не нуждается, однако при прочих лечебных свойствах, поможет защитить гидрокортизон при ферментации в печени.

Для приготовления отвара понадобится 500 мл воды и 2 чайной ложки корня. Вода доводиться до кипения, добавляется корень и варится 3 — 5 минут, после чего настаивается в темном месте в течение 7 часов. Пьется по 100 мл до еды.

Также в аптеках можно приобрести готовые сборы в фильтр-пакетах, которые удобно заваривать и пить.

В подобные сборы могут следующие травы:

• Корень петрушки.
• Одуванчик.
• Любисток.
• Ягоды можжевельника.

Резюме

Таким образом, при возникновении симптомов, которые могут свидетельствовать о наличии нарушения в работе надпочечников, стоит обязательно обращаться за консультацией к врачу. А ещё лучше периодически проходить плановый осмотр у узких специалистов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) — это не одно заболевание, а целая группа наследственных болезней. Заболевание, связанное с нарушением синтеза гормонов коры надпочечников, называется ВДКН. Здравствуйте, уважаемый читатель. Вы находитесь на блоге «Гормоны в норме!». Меня зовут Диляра Лебедева, я являюсь автором этого блога. Прочитайте обо мне на странице «Об авторе», чтобы познакомиться со мной поближе.

ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. болезнь проявляется с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Адреногенитальный синдром, гиперплазия коры надпочечников — все это синонимы ВДКН.

В синтезе гормонов коры надпочечников (кортикостероидов), к которым относят кортизол, альдостерон и андрогены, участвуют многочисленные ферменты. Генетический дефект какого-либо из них приводит к той или иной форме этого заболевания. Поэтому различных форм врожденной гиперплазии очень много, большинство из них не совместимы с жизнью. Поэтому новорожденные с такими формами умирают вскоре после рождения.

В 90 % случаев врожденная гиперплазия коры надпочечников вызвана дефектом фермента 21-гидроксилазы (Р450с21). Остальные формы относятся к редко встречающимся.

В этой статье речь пойдет именно об этой форме врожденной дисфункции коры надпочечников. Об остальных формах вы можете прочитать в статье «Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников».

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

У людей разных национальностей распространенность этой формы врожденной дисфункции коры надпочечников сильно меняется. У представителей белой расы дефицит 21-гидроксилазы встречается примерно 1:14 000 новорожденных. Значительно выше этот показатель у евреев Ашкенази — до 19 % новорожденных. Среди эскимосов Аляски —1 на 282 новорожденных.

Как развивается ВДКН?

Вследствие генетического нарушения фермента происходит снижение синтеза только кортизола и альдостерона, что вызывает надпочечниковую недостаточность. Снижение гормонов коры надпочечников приводит к повышению АКТГ (гормона гипофиза, который регулирует работу надпочечников). АКТГ, в свою очередь, вызывает гиперплазию надпочечников и усиление синтеза андрогенов.

Так как 21-гидроксилаза не участвует в синтезе андрогенов, то блока на синтез этих гормонов нет, и синтез их усиливается под действием АКТГ. В результате увеличения уровня андрогенов развивается гиперандрогения, которая вызывает изменения половых органов, а также рост волос в нежелательных местах. Поэтому раньше и называли это заболевание адреногенитальным синдромом. Рекомендую вам прочитать статью «Всегда ли гирсутизм у женщин является патологией?», с помощью которой можно оценить степень гирсутизма и выяснить ориентировочную природу повышенного оволосения.

Выраженность симптомов может быть разная. Это зависит от степени дефекта фермента 21-гидроксилазы. В зависимости от выраженности дефекта выделяют 3 варианта ВДКН.

1. Сольтеряющая форма.
2. Простая вирильная форма.
3. Неклассичекая форма (постпубертатная).

О каждой форме подробнее дальше.

Сольтеряющая форма

При полной блокаде работы фермента 21-гидроксилазы развивается сольтеряющая форма ВДКН. При этой форме нарушается синтез как глюкокортикоидов, так и минералокортикоидов, основными представителями которых являются кортизол и альдостерон соответственно.

При снижении уровня альдостерона происходит потеря натрия и воды, поэтому эта форма так и названа. Она составляет около 75 % от всех случаев врожденной гиперплазии, связанной с дефектом 21-гидроксилазы. Таким образом, сольтеряющая форма является самой частой формой этого заболевания.

В клинике сольтеряющей формы ВДКН выделяют 2 синдрома:

1. Надпочечниковую недостаточность
2. Избыток андрогенов

Развитие врожденной дисфункции коры надпочечников начинается еще во внутриутробном развитии. Проявления этого заболевания заметны уже при рождении ребенка.

У девочек проявляется следующим образом:

У новорожденной девочки уже обнаруживается так называемый женский гермафродитизм, так как избыток андрогенов имеется при развитии у плода.

Женский гермафродитизм — это когда по генотипу женский пол, а половые органы сформированы по мужскому типу.

У девочки с ВДКН гермафродитизм может проявляться по разному: от простого увеличения клитора до сращения половых губ с образованием псевдомошонки и пенисообразным клитором с отверстием уретры. Строение внутренних половых органов (влагалища, матки и яичников) при дисфункции надпочечников всегда нормальное.

У мальчиков проявляется следующим образом:

У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки (мошонка темного цвета).

Если не начать лечение, то происходит быстрое прогрессирование заболевания. Быстро закрываются зоны роста костей, и пациенты остаются низкорослыми. У девочек под действием избытка андрогенов не появятся менструации.

Надпочечниковая недостаточность развивается из-за снижения синтеза кортизола и альдостерона. Симптомы недостаточности начинают проявляться уже на 2-3 неделе жизни ребенка.

У новорожденного надпочечниковая недостаточность проявляется вялым сосанием, рвотой, обезвоживанием, уменьшением подвижности как важный симптом — нарастанием гиперпигментации (потемнения кожи). Подробнее о проявлениях надпочечниковой недостаточности вы можете прочитать в статье «Надпочечниковая недостаточность».

Простая вирильная форма

При умеренной сохраненной активности фермента 21-гидроксилазы надпочечниковая недостаточность не развивается. Но остается такой же выраженный избыток андрогенов, который вызывает изменения наружных половых органов, как и при сольтеряющей форме.

Неклассическая форма (постпубертатная)

Когда генетический дефект фермента незначительный, то снижение кортизола и альдостерона умеренное. Потому и АКТГ повышен незначительно, что, в свою очередь, не сильно увеличивает синтез андрогенов.

Поэтому при неклассической форме ВДКН надпочечниковая недостаточность не развивается, а также нарушений в строении наружных половых органов при рождении не обнаруживается.

Патология обнаруживается тогда, когда женщина начинает обследоваться по поводу бесплодия и нарушения менструального цикла — в 50 % случаев, по поводу гирсутизма (повышенного оволосения) — в 82 % случаев, по поводу акне (прыщей) — в 25 % случаев.

Но иногда какие-либо клинические проявления или снижение репродуктивной функции и вовсе могут отсутствовать, т. е. генетический дефект есть, но он настолько не выражен, что не вызывает каких-либо значимых нарушений здоровья.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

В результате блокады синтеза кортизола и альдостерона увеличивается синтез не только андрогенов, но и их предшественников, т. к. повышенный уровень АКТГ (гормона гипофиза, влияющего на работу надпочечников) все равно оказывает усиленную стимуляцию коры надпочечников.

Основным маркером ВДКН, вызванной дефектом 21-гидроксилазы является предшественник кортизола — 17-гидроксипрогестерон (17-ОНРg). Норма 17-ОНРg в крови — до 6 нмоль/л.

Если уровень 17-ОНРg более 30 нмоль/л, то это подтверждает наличие дефицита фермента 21-гидроксилазы. У пациентов с классическими формами ВДКН уровень 17-ОНРg больше 45 нмоль/л.

Если уровень 17-ОНРg имеет пограничное значение (6-30 нмоль/л), то рекомендуется проведение 24-часовой пробы с Синактеном (АКТГ).

Проводится проба следующим образом. После определения базального уровня 17-ОНРg вводится 1 мг синактена-депо в мышцу, затем повтор 17-ОНРg через 24 часа. Если уровень 17-ОНРg не превышает 30 нмоль/л, то этот диагноз может быть исключен.

Но в последнее время имеются некоторые проблемы с проведением пробы из-за отсутствия препарата, поэтому всем пациентам с сомнительными результатами проводят генетическое исследование на наличие мутаций в гене CYP21.

Кроме повышения 17-ОНРg, для этой формы ВДКН характерно повышение андрогенов: дегидроэпиандростендиона-сульфат (ДЭА-С) и андростендиона.

А для сольтеряющей формы характерно повышение активности ренина плазмы, которое отражает дефицит альдостерона. Кроме того, при классических формах будет повышен уровень АКТГ.

Если это врожденное заболевание, то как же его обнаружить у новорожденных? Для этого в нашей стране, а также в развитых странах проводят неонатальный скрининг. Он заключается во взятии проб крови из пятки новорожденного на 4-5 сутки и определении основного маркера этой патологии, т. е. 17-ОНРg, как в случае с выявлением врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии и других врожденных заболеваний.

Лечение ВДКН

Прежде всего, хочется сказать, что лечение данной патологии заключается в пожизненном приеме препаратов, т. к. дефект ферментов генетический и нет возможности на это повлиять.

При сольтеряющей форме и простой вирильной форме с целью лечения надпочечниковой недостаточности детям назначается гидрокортизон в таблетках в суточной дозе 15-20 мг на квадратный метр поверхности тела или же преднизолон — 5 мг на квадратный метр поверхности тела. Дозы разбиваются таким образом, чтобы был прием 1/3 утром, а 2/3 на ночь для максимального подавления АКТГ.

Также при сольтеряющей форме добавляют флудрокортизон (минералокортикоид) в дозе 50-200 мг/сут.

Когда у женщины по генотипу диагноз поставлен поздно и половые органы уже развиты по мужскому типу, то может понадобиться хирургическое вмешательство для пластики наружных половых органов.

Удаление нежелательных волос производится различными методами эпиляции.

Неклассическая форма лечится, когда имеются выраженные клинические проявления в виде косметических дефектов (повышенного оволосения или акне), а также при снижении репродуктивной функции.

При этой форме назначается 0,25-0,5 мг дексаметазона или 2,5-5 мг преднизолона на ночь для подавления продукции АКТГ гипофизом. Также акне и гирсутизм хорошо поддаются лечению у женщин с помощью антиандрогенов, таких как ципротерон, который входит в состав оральных контрацептивов, например, Диане-35.

У мужчин неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы в лечении не нуждается.

Прогноз

Прогноз в полной мере зависит от своевременности постановки диагноза, которая предотвращает выраженные нарушения в строении наружных половых органов у девочек. Также имеет значение адекватность проводимой терапии, т. е. если доза препаратов недостаточна или имеются признаки передозировки, то в большинстве своем пациенты остаются низкорослыми, а у женщин имеется маскулинизация фигуры.

Все это приводит к нарушению психосоциальной адаптации. Но при адекватном лечении даже у женщин с сольтеряющей формой возможны нормальное наступление и вынашивание беременности.

С теплотой и заботой, эндокринолог Диляра Лебедева

Чем и как лечится врожденная дисфункция коры надпочечников

Когда происходит дисфункция коры надпочечников, у пациента обнаруживают наследственные болезни. Надпочечники регулируют рост и развитие организма. Врожденная недостаточность и дисфункция коры надпочечников (ВДКН) проходит в легкой и тяжелой формах. Если не лечиться, жизни пациента может угрожать большая опасность. Своевременная терапия и отслеживание своего самочувствия позволяет пациентам жить полноценной жизнью.

Почему возникает ВДКН

Передается патология от матери или отца к ребенку и носит генетический характер. Чтобы оценить всю серьезность ситуации, рассмотрим функции надпочечников:

• органы вырабатывают гормон кортизол, необходимый для правильной реакции на стресс и для сопротивления инфекциям;
• производят альдостерон, помогающий нормализовать значения натрия и калия.

Дисфункция указывает на повышенную активность надпочечников, вследствие чего вырабатывается андроген, отвечающий за проявление мужских признаков на теле больного. Это может доставлять большие неудобства девочкам.

Если кто-то из родителей (или оба) страдают ВДКН, это не означает, что их малыш обязательно будет болен патологией. Медицинская практика указывает на вероятность такого исхода событий в процентном соотношении 25%.

Признаки ВДКН

У девочек заподозрить ВДКН проще, чем у мальчиков, ведь внешние симптомы на лицо. Опытный врач диагностирует наследственную болезнь еще на этапе раннего развития ребенка, до одного года. Признаки ВДКН у новорожденной девочки следующие:

• половые органы выглядят не так, как у других младенцев слабого пола;
• часть половых органов, расположенных снаружи, похожа на пенис.

У мальчиков в возрасте до 3-х лет проявляются такие характерные симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников:

• мускулистое тело и рельефы, хотя ребенок не занимается спортом и слишком мал;
• быстрое развитие и рост гениталий;
• рост волос в лобковой области;
• грубый голос, как у подростка.

Также у детей, страдающих ВДКН, наблюдается чрезмерное оволосение лица и тела, рост они набирают быстрее, чем сверстники. Несмотря на внешне сильное тело, пациентам сложно противостоять респираторным заболеваниям и даже вылечить простуду. Ребят мучает повышенное кровяное давление. При обострении и отсутствии лечения появляется тошнота, которая переходит в рвоту и приводит к обезвоживанию ослабленного организма. Дети медленно набирают массу тела, рано появляется угревая сыпь.

Что делать при нарушении работы надпочечников

Главное в лечении ВДКН – своевременное обнаружение врожденной патологии, иначе о полноценной жизни придется забыть. Терапевтический курс включает прием синтетических гормональных медикаментов, которые служат заменой отсутствующим гормонам. Какой стероид лучше выбрать, решает врач. В ряде случаев побочные эффекты от стероидных препаратов могут привести к снижению веса больного или замедленному росту.

Организму девочек предстоит адаптироваться к лекарственным средствам, иногда у них диагностируют расстройство Кушинга. Задача доктора – наблюдать за состоянием маленького пациента и подбирать подходящие медикаменты.

Те, кто принимает заменители кортизола, должны учитывать, что при стрессовых ситуациях, чтобы справиться с неврозом, необходимо увеличить дозу потребляемого лекарства, он позволит перенести психическую нагрузку легче.

Нужно быть готовым потреблять гормоны каждый день на протяжении всей жизни. В редких случаях, когда человек достигает взросления, надпочечники восстанавливают свои функции полностью и диагноз ВДКН остается в прошлом.

Как помочь ребенку быть полноценным

Исправлением неестественной формы половых органов ребенка родителям нужно заняться, пока малышу не исполнилось 3-х лет. Излишнюю растительность можно убрать, проводя эпиляцию.

Также пройдите обследование на предмет наличия альдостерона. Если последнего не хватает, происходит солевое истощение, скачки давления. У пациента кружится голова, мучает слабость, мигрень, быстрая утомляемость.

Лечит врожденную дисфункцию коры надпочечников педиатр, обладающий большим опытом в детской эндокринологии. Специалист должен быть высокого профиля. Взрослых обследует гинеколог и уролог, эндокринолог.

Возьмите за правило регулярно отслеживать показатели соли. При недостатке соли вводите в рацион поваренную соль и принимайте Флудрокортизон в дозировке от 50 до 200 мг/сутки, в зависимости от веса. Можно заменить гидрокортизоном в таблетированной форме, дневная доза от 15 до 20 мг на 1 квадратный метр тела пациента. Хорошо подходит Преднизолон – по 5 мг на 1 квадратный метр.

Также снижайте уровень калия в крови, какие именно таблетки помогут восстановить хорошее самочувствие, расскажет лечащий врач.

Народные средства в лечении ВДКН

Основные народные способы борьбы с ВДКН входят в следующий список:

1. Сделайте настойку из ландыша, гусиной лапчатки, чистотела и полыни.
2. Испробуйте лечение пиявками, которые содержат ферменты, помогающие вырабатывать недостающие гормоны.
3. Придерживайтесь диеты.

В ежедневном рационе должны присутствовать овсянка, зародыши пшеницы, тыквенные семечки, фисташки, молоко, чеснок, мука грубого помола, свиное сало, нежирная говядина, арахис и миндаль.

Источники:
http://nadpochechniki.ru/bolezni/vdkn.html
http://pochkiguru.ru/lechenie/chem-i-kak-lechitsya-vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov.html
http://moi-pochki.ru/vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov/
http://bolimed.ru/bolezni-nadpochechnikov/disfunkcija-nadpochechnikov
http://gormonivnorme.ru/vdkn.html
http://pochkiguru.ru/lechenie/chem-i-kak-lechitsya-vrozhdennaya-disfunktsiya-kory-nadpochechnikov.html
http://nadpochechniki.ru/bolezni/gipofunkciya-i-giperfunkciya-nadpochechnikov.html